D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit en protéine kinase associée à la chaîne zêta] |
2 | oui | oui |
E784 |
Autres hyperlipidémies [Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol] |
1 | oui | oui |
E880 |
Anomalies du métabolisme des protéines plasmatiques, non classées ailleurs [Déficit protéine] |
2 | oui | oui |
G713 |
Myopathie mitochondriale, non classée ailleurs [Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale] |
1 | oui | oui |
E744 |
Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse [Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase] |
1 | oui | oui |
D685 |
Thrombophilie primaire [Déficit constitutionnel protéine C] |
1 | oui | oui |
D685 |
Thrombophilie primaire [Déficit familial protéine C] |
1 | oui | oui |
D685 |
Thrombophilie primaire [Déficit protéine S] |
1 | oui | oui |
D685 |
Thrombophilie primaire [Déficit protéine C] |
1 | oui | oui |
D688 |
Autres anomalies précisées de la coagulation [Déficit protéine S homozygote] |
1 | oui | oui |
P220 |
Syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né [Déficit protéine B surfactant] |
3 | oui | oui |
J840 |
Pneumopathies alvéolaires et pariéto-alvéolaires [Déficit protéine B surfactant] |
2 | oui | oui |
E538 |
Autres avitaminoses précisées du groupe B [Déficit en protéine R] |
2 | oui | oui |
D688 |
Autres anomalies précisées de la coagulation [Déficit acquis en protéine S] |
1 | oui | oui |
D685 |
Thrombophilie primaire [Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en protéine S] |
1 | oui | oui |
P280 |
Atélectasie primitive du nouveau-né [Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en protéine B du surfactant] |
2 | oui | oui |
D682 |
Carence héréditaire en autres facteurs de coagulation [Thrombophilie héréditaire par déficit congénital en protéine C] |
1 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta] |
2 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma] |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T [Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2] |
2 | oui | oui |
D813 |
Déficit en adénosine désaminase [ADA] [Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase] |
2 | oui | oui |
T806 |
Autres réactions sériques [Choc dû à protéine sérique ] |
1 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha] |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T [Déficit immunitaire combiné par déficit en dedicator of cytokinesis 8] |
2 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3] |
2 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A] |
2 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2] |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T [Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs] |
2 | oui | oui |
D808 |
Autres déficits immunitaires avec déficit prédominant de la production d'anticorps [Déficit immunitaire avec déficit de la production anticorps précisé NCA] |
1 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit immunitaire lié à X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr] |
2 | oui | oui |
D848 |
Autres déficits immunitaires précisés [Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale] |
1 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B [Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma] |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T [Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK] |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T [Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8] |
2 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit immunitaire combiné T+B+ par déficit partiel en RAG1] |
2 | oui | oui |
D848 |
Autres déficits immunitaires précisés [Déficit immunitaire à cellules T par deficit en RHOH] |
1 | oui | oui |
D848 |
Autres déficits immunitaires précisés [Déficit immunitaire primaire par déficit en STAT2] |
1 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1] |
2 | oui | oui |
D848 |
Autres déficits immunitaires précisés [Déficit immunitaire primaire par déficit en MCM4] |
1 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1] |
2 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1] |
2 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés [Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4] |
2 | oui | oui |
D685 |
Thrombophilie primaire [Résistance protéine C activée] |
1 | oui | oui |
D472 |
Gammapathie monoclonale de signification indéterminée [GMSI] [Protéine monoclonale] |
2 | oui | oui |
G230 |
Maladie de Hallervorden-Spatz [Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale] |
2 | oui | oui |
G230 |
Maladie de Hallervorden-Spatz [Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller] |
2 | oui | oui |
G230 |
Maladie de Hallervorden-Spatz [Neurodégénérescence associée à la protéine COASY] |
2 | oui | oui |
E538 |
Autres avitaminoses précisées du groupe B [Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase] |
2 | oui | oui |
E721 |
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés [Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type C] |
1 | oui | oui |
E721 |
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés [Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type A] |
1 | oui | oui |
E721 |
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés [Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène type B] |
1 | oui | oui |
E721 |
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés [Déficit en sulfite oxydase dû à un déficit en cofacteurs du molybdène] |
1 | oui | oui |
G712 |
Myopathies congénitales [Myopathie congénitale avec accumulation de protéine] |
1 | oui | oui |
E538 |
Autres avitaminoses précisées du groupe B [Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase] |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T [CID par déficit en RAG 1/2] |
2 | oui | oui |
D805 |
Déficit immunitaire avec augmentation de l'immunoglobuline M [IgM] [Déficit en AID] |
1 | oui | oui |
D803 |
Déficit sélectif en sous-classes d'immunoglobulines G [IgG] [Déficit Ig G] |
1 | oui | oui |
D803 |
Déficit sélectif en sous-classes d'immunoglobulines G [IgG] [Déficit IgG] |
1 | oui | oui |
D815 |
Déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] [Déficit en PNP] |
2 | oui | oui |
D802 |
Déficit sélectif en immunoglobuline A [IgA] [Déficit Ig A] |
1 | oui | oui |
D804 |
Déficit sélectif en immunoglobuline M [IgM] [Déficit IgM] |
1 | oui | oui |
D802 |
Déficit sélectif en immunoglobuline A [IgA] [Déficit IgA] |
1 | oui | oui |
E803 |
Déficit en catalase et en peroxydase [Déficit en MPO] |
1 | oui | oui |
D813 |
Déficit en adénosine désaminase [ADA] [Déficit ADA] |
2 | oui | oui |
D841 |
Déficit du complément [Déficit en C3] |
1 | oui | oui |
D841 |
Déficit du complément [Déficit C1] |
1 | oui | oui |
D808 |
Autres déficits immunitaires avec déficit prédominant de la production d'anticorps |
1 | oui | oui |
E786 |
Déficit en lipoprotéines |
1 | oui | oui |
E611 |
Carence en fer [Déficit fer] |
1 | oui | oui |
E783 |
Hyperchylomicronémie [Déficit en LPL] |
1 | oui | oui |
E230 |
Hypopituitarisme [Déficit STH] |
1 | oui | oui |
E740 |
Thésaurismose glycogénique [Déficit en LDH-M] |
1 | oui | oui |
E740 |
Thésaurismose glycogénique [Déficit en LDH-H] |
1 | oui | oui |
E700 |
Phénylcétonurie classique [Déficit en PAH] |
1 | oui | oui |
E740 |
Thésaurismose glycogénique [Déficit en G6P] |
1 | oui | oui |
E805 |
Maladie de Crigler et Najjar [Déficit en UGT] |
1 | oui | oui |
E762 |
Autres mucopolysaccharidoses [Déficit en GNS] |
1 | oui | oui |
E701 |
Autres hyperphénylalaninémies [Déficit en PAH] |
1 | oui | oui |
E713 |
Anomalie du métabolisme des acides gras [Déficit en CPT-1A] |
1 | oui | oui |
D681 |
Carence héréditaire en facteur XI [Déficit en PTA] |
1 | oui | oui |
E740 |
Thésaurismose glycogénique [GSD par déficit en PhK] |
1 | oui | oui |
E343 |
Insuffisance staturale, non classée ailleurs [Déficit en IGF-1] |
1 | oui | oui |
E702 |
Anomalies du métabolisme de la tyrosine [Déficit en FAH] |
1 | oui | oui |
E724 |
Anomalies du métabolisme de l'ornithine [Déficit en OCT] |
1 | oui | oui |
E755 |
Autres anomalies du stockage des lipides [Déficit en LAL] |
1 | oui | oui |
D830 |
Déficit immunitaire commun variable avec anomalies prédominantes du nombre et de la fonction des lymphocytes B |
1 | oui | oui |
D831 |
Déficit immunitaire commun variable avec anomalies prédominantes des lymphocytes T immunorégulateurs |
1 | oui | oui |
G713 |
Myopathie mitochondriale, non classée ailleurs [Déficit en TFP] |
1 | oui | oui |
D806 |
Déficit en anticorps avec immunoglobulines presque normales ou avec hyperimmunoglobulinémie |
1 | oui | oui |
D809 |
Déficit immunitaire avec déficit prédominant de la production d'anticorps, sans précision |
1 | oui | oui |
D812 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible ou normal de cellules B |
2 | oui | oui |
D811 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec nombre faible de cellules B et T |
2 | oui | oui |
D832 |
Déficit immunitaire commun variable avec autoanticorps anti-lymphocytes B ou T |
1 | oui | oui |
D823 |
Déficit immunitaire avec réponse héréditaire anormale au virus d'Epstein-Barr |
1 | oui | oui |
D80 |
Déficit immunitaire avec déficit prédominant de la production d'anticorps |
1 | oui | non |
E722 |
Anomalies du cycle de l'uréogenèse [Déficit ASS] |
1 | oui | oui |
D810 |
Déficit immunitaire combiné sévère [DICS] avec dysgénésie réticulaire |
2 | oui | oui |
D828 |
Déficit immunitaire associé à d'autres anomalies majeures précisées |
1 | oui | oui |
D805 |
Déficit immunitaire avec augmentation de l'immunoglobuline M [IgM] |
1 | oui | oui |
D829 |
Déficit immunitaire associé à une anomalie majeure, sans précision |
1 | oui | oui |
D803 |
Déficit sélectif en sous-classes d'immunoglobulines G [IgG] |
1 | oui | oui |
D82 |
Déficit immunitaire associé à d'autres anomalies majeures |
1 | oui | non |
D817 |
Déficit en complexe majeur d'histocomptabilité classe II |
2 | oui | oui |
D816 |
Déficit en complexe majeur d'histocomptabilité classe I |
2 | oui | oui |
D839 |
Déficit immunitaire commun variable, sans précision |
1 | oui | oui |
D815 |
Déficit en purine nucléoside phosphorylase [PNP] |
2 | oui | oui |
D819 |
Déficit immunitaire combiné, sans précision |
2 | oui | oui |
D802 |
Déficit sélectif en immunoglobuline A [IgA] |
1 | oui | oui |
D804 |
Déficit sélectif en immunoglobuline M [IgM] |
1 | oui | oui |
D813 |
Déficit en adénosine désaminase [ADA] |
2 | oui | oui |
E803 |
Déficit en catalase et en peroxydase |
1 | oui | oui |
D849 |
Déficit immunitaire, sans précision |
1 | oui | oui |
D83 |
Déficit immunitaire commun variable |
1 | oui | non |
D822 |
Déficit immunitaire avec micromélie |
1 | oui | oui |
D81 |
Déficits immunitaires combinés |
1 | oui | non |
E730 |
Déficit congénital en lactase |
1 | oui | oui |
E731 |
Déficit secondaire en lactase |
1 | oui | oui |
E888 |
Autres anomalies métaboliques précisées [Déficit DPD] |
1 | oui | oui |
E724 |
Anomalies du métabolisme de l'ornithine [Déficit OCT] |
1 | oui | oui |
E721 |
Anomalies du métabolisme des acides aminés soufrés [Déficit en MAT] |
1 | oui | oui |
D841 |
Déficit du complément |
1 | oui | oui |
P220 |
Syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né [Déficit SP-B] |
3 | oui | oui |
F1974 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû à des drogues multiples et à d'autres substances psychoactives |
1 | oui | oui |
J840 |
Pneumopathies alvéolaires et pariéto-alvéolaires [Déficit SP-B] |
2 | oui | oui |
D553 |
Anémie due à des anomalies du métabolisme des nucléotides [Déficit en P5N] |
1 | oui | oui |
F1574 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû à d'autres stimulants, y compris la caféine |
1 | oui | oui |
Q561 |
Pseudo-hermaphrodisme masculin, non classé ailleurs [ADS 46,XY par déficit en LHB] |
1 | oui | oui |
E744 |
Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse [Déficit en DLD] |
1 | oui | oui |
E744 |
Anomalies du métabolisme du pyruvate et de la gluconéogenèse [Déficit en LDH] |
1 | oui | oui |
E708 |
Autres anomalies du métabolisme des acides aminés aromatiques [Déficit en HAL] |
1 | oui | oui |
E798 |
Autres anomalies du métabolisme de la purine et de la pyrimidine [Déficit en XDH] |
1 | oui | oui |
F1374 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû aux sédatifs ou hypnotiques |
2 | oui | oui |
F1274 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû aux dérivés du cannabis |
1 | oui | oui |
D682 |
Carence héréditaire en autres facteurs de coagulation [Déficit AT3] |
1 | oui | oui |
F1874 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû aux solvants volatils |
1 | oui | oui |
F1674 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû aux hallucinogènes |
1 | oui | oui |
F1474 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû à la cocaïne |
1 | oui | oui |
F1174 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû aux opiacés |
2 | oui | oui |
E222 |
Syndrome de sécrétion anormale de l'hormone antidiurétique [Déficit ADH] |
3 | oui | oui |
F1074 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû à l'alcool |
3 | oui | oui |
F1774 |
Autre déficit cognitif persistant ou de survenue tardive, dû au tabac |
1 | oui | oui |
R298 |
Symptômes et signes relatifs aux systèmes nerveux et ostéo-musculaire, autres et non précisés [Déficit msg] |
1 | oui | oui |
R298 |
Symptômes et signes relatifs aux systèmes nerveux et ostéo-musculaire, autres et non précisés [Déficit msd] |
1 | oui | oui |
D838 |
Autres déficits immunitaires communs variables |
1 | oui | oui |
D818 |
Autres déficits immunitaires combinés |
2 | oui | oui |
D848 |
Autres déficits immunitaires précisés |
1 | oui | oui |
R779 |
Anomalie des protéines plasmatiques, sans précision |
1 | oui | oui |
D84 |
Autres déficits immunitaires |
1 | oui | non |
M140 |
Arthropathie goutteuse due à un déficit enzymatique et autres troubles héréditaires |
2 | oui | oui |
E880 |
Anomalies du métabolisme des protéines plasmatiques, non classées ailleurs |
2 | oui | oui |
R77 |
Autres anomalies des protéines plasmatiques |
1 | oui | non |
R778 |
Autres anomalies précisées des protéines plasmatiques |
1 | oui | oui |
F2061 |
Schizophrénie simple épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2001 |
Schizophrénie paranoïde épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2091 |
Schizophrénie, sans précision, épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2051 |
Schizophrénie résiduelle épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2021 |
Schizophrénie catatonique épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2011 |
Schizophrénie hébéphrénique épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2031 |
Schizophrénie indifférenciée épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2041 |
Dépression postschizophrénique épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
F2081 |
Autres formes de schizophrénie épisodique avec déficit progressif |
2 | oui | oui |
D530 |
Anémie par carence en protéines |
2 | oui | oui |
F2062 |
Schizophrénie simple épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2092 |
Schizophrénie, sans précision, épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2002 |
Schizophrénie paranoïde épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
E250 |
Anomalies génito-surrénaliennes congénitales liées à un déficit enzymatique |
1 | oui | oui |
F2052 |
Schizophrénie résiduelle épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2022 |
Schizophrénie catatonique épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2012 |
Schizophrénie hébéphrénique épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2032 |
Schizophrénie indifférenciée épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2042 |
Dépression postschizophrénique épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |
F2082 |
Autres formes de schizophrénie épisodique avec déficit stable |
2 | oui | oui |