Syndromes congénitaux malformatifs associés principalement à une petite taille

• Aarskog, syndrome
• Bonnevie-Ullrich, syndrome de
• Bruck-de-Lange, maladie de
• Camptodactylie de Guadalajara type 1
• Camptodactylie de Guadalajara type 2
• CFND
• Cockayne
• Cockayne, syndrome de
• Cokayne
• Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
• Complexe XP/CS
• CSS
• De Lange, syndrome de
• Déficit en 7-déhydrocholestérol réductase
• Déficit oxydoréduction des alcools acides gras
• Dubowitz, syndrome de
• Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales
• Dysplasie campomélique
• Dysplasie cranio-fronto-nasale
• Dysplasie dolichospondylique
• Dysplasie en boomerang
• Dysplasie faciogénitale
• Dysplasie géléophysique
• Dysplasie mésomélique type Langer
• Klippel-Trénaunay
• Maladie Cornelia de Lange
• Maladie Dubowitz
• Maladie Klippel-Trénaunay
• Maladie Prader-Willi
• Maladie Willi-Prader
• MOPD type II
• MOPD types I et III
• Nanisme à tête oiseau type Montréal
• Nanisme campomélique
• Nanisme de Lenz-Majewski
• Nanisme géléophysique
• Nanisme mésomélique type Langer
• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique Majewski
• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
• Nanisme microcéphalique primordial
• Nanisme microcéphalique primordial type Alazami
• Nanisme microcéphalique primordial type Dauber
• Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
• Nanisme MULIBREY
• Nanisme muscle-foie-cerveau-oeil
• Nanisme oculo-palato-cérébral
• Nanisme ostéoglophonique
• Nanisme parastremmatique
• Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
• Nanisme primordial microcéphalique type Walsh
• NMOSR
• Noonan, syndrome de
• Petite taille associée à SHOX
• Petite taille type Bruxelles
• Prader(-Labhart)-Willi(-Fanconi), syndrome de
• Pseudo-Turner, syndrome de
• PWS-like
• PWS-like dû à une mutation ponctuelle
• Robinow(-Silverman-Smith), syndrome de
• RRS
• Russell-Silver, syndrome de
• Seckel, syndrome de
• Sjögren-Larsson, syndrome de
• Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
• SSS
• Syndrome 3M
• Syndrome Aarskog
• Syndrome Aarskog-Ose-Pande
• Syndrome Aarskog-Scott
• Syndrome anomalies craniofaciales multiples-cardiopathie-retard de croissance
• Syndrome BOD
• Syndrome Bonnevie-Ullrich
• Syndrome CBL
• Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique
• Syndrome Cockayne
• Syndrome COFS
• Syndrome Cokayne
• Syndrome Cornelia de Lange
• Syndrome coxo-auriculaire
• Syndrome de Brachmann-de Lange
• Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
• Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel
• Syndrome de chondrodysplasie-pseudohermaphrodisme
• Syndrome de Cockayne
• Syndrome de Coffin-Siris
• Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B
• Syndrome de Cornelia de Lange
• Syndrome de Dubowitz
• Syndrome de dystrophie rétinienne-cataracte juvénile-petite taille
• Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
• Syndrome de Kenny
• Syndrome de Kenny-Caffey
• Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant
• Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif
• Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale
• Syndrome de Meier-Gorlin
• Syndrome de microcephalie-petite taille-déficit intellectuel-dysmorphie faciale
• Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
• Syndrome de Mievis-Verellen-Dumoulin
• Syndrome de Mollica-Pavone-Antener
• Syndrome de nanisme microcéphalique primordial-résistance à insuline
• Syndrome de nanisme primordial-microdontie-dents opalescentes et sans racine
• Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies de oeil
• Syndrome de nanisme-doigts bloqués
• Syndrome de Noonan
• Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques
• Syndrome de petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huët
• Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose
• Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie
• Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux
• Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie
• Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
• Syndrome de Prader-Labhart-Willi
• Syndrome de Prader-Willi
• Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 origine paternelle
• Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 origine paternelle de type 1
• Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 origine paternelle de type 2
• Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15
• Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 origine paternelle
• Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 origine paternelle de type 1
• Syndrome de Prader-Willi dû à une monosomie 15q11q13 origine paternelle de type 2
• Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation empreinte
• Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
• Syndrome de Prader-Willi-like
• Syndrome de Prader-Willi-like dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de retard de croissance intra-utérin-dysplasie métaphysaire-hypoplasie congénitale des surrénales-anomalies génitales
• Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile petite taille-déficience intellectuelle
• Syndrome de Robinow
• Syndrome de Robinow (forme récessive)
• Syndrome de Robinow autosomique dominant
• Syndrome de Robinow autosomique récessif
• Syndrome de Rommen-Mueller-Sybert
• Syndrome de Saal-Greenstein
• Syndrome de Sanjad-Sakati
• Syndrome de Seckel
• Syndrome de Silver-Russell
• Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut empreinte de la région 11p15
• Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
• Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
• Syndrome de Silver-Russell dû à une dup(7)(p11.2p13)
• Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
• Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
• Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
• Syndrome de Sjögren-Larsson
• Syndrome de Sjögren?Larsson
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome de Sorsby
• Syndrome de Stratton-Parker
• Syndrome de Thong-Douglas-Ferrante
• Syndrome de Wiedemann-Steiner
• Syndrome Dubowitz
• Syndrome Eng-Strom
• Syndrome GEMSS
• Syndrome hypertrichose-petite taille-dysmorphie faciale-retard de développement
• Syndrome IMAGe
• Syndrome Klippel-Trénaunay
• Syndrome Klippel-Trénaunay congénital
• Syndrome malformatif Cornelia de Lange
• Syndrome Noonan
• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs
• Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile
• Syndrome oculo-palato-cérébral
• Syndrome Prader-Willi
• Syndrome Rapadilino
• Syndrome rhizomélique type Urbach
• Syndrome Robinow-like
• Syndrome Russel
• Syndrome Russell-Silver
• Syndrome SAMS
• Syndrome Seckel
• Syndrome SHORT
• Syndrome Silver-Russell
• Syndrome Smith-Lemli-Opitz
• Syndrome SOFT
• Syndrome SOPH
• Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3
• Syndrome Turner mâle
• Syndrome Willi-Prader
• UPD(11)mat
• UPD(15)mat
• UPD(7)mat
• Willi-Prader

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