- 9qSTDS
- ACFS
- ADOS
- Alport
- Alport, syndrome
- Ankylose de étrier avec pouces et orteils larges
- Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGL
- Anomalies de la blastogenèse
- Anomalies du membre supérieur, de oeil et de oreille
- Anomalies rénales, génitales et de oreille moyenne
- Anomalies thyroïde-rein-doigts
- Association charge
- Association MURCS
- ATS-MR
- BBS
- BFLS
- Biedl-Bardet, syndrome de
- Biemond, syndrome de
- BLC-PMG
- BRRS
- CADDS
- Campomélie type Cumming
- CCFDN
- CHARGE
- Chondrodysplasie dominante liée à X type Chassaing-Lacombe
- Choriorétinopathie-microcéphalie autosomique récessive
- Cofs syndrome
- Complexe limb body wall
- Déficience intellectuelle liée à X syndromique par mutation de JARID1C
- Déficience intellectuelle liée à X syndromique type 11
- Déficience intellectuelle liée à X syndromique type 7
- Déficience intellectuelle liée à X type Abidi
- Déficience intellectuelle liée à X type Afrique du Sud
- Déficience intellectuelle liée à X type Ahmad
- Déficience intellectuelle liée à X type Armfield
- Déficience intellectuelle liée à X type Atkin
- Déficience intellectuelle liée à X type Cabezas
- Déficience intellectuelle liée à X type Cantagrel
- Déficience intellectuelle liée à X type Cilliers
- Déficience intellectuelle liée à X type Kroes
- Déficience intellectuelle liée à X type Lubs
- Déficience intellectuelle liée à X type Miles-Carpenter
- Déficience intellectuelle liée à X type Nascimento
- Déficience intellectuelle liée à X type Pai
- Déficience intellectuelle liée à X type Raymond
- Déficience intellectuelle liée à X type Schimke
- Déficience intellectuelle liée à X type Seemanova
- Déficience intellectuelle liée à X type Shashi
- Déficience intellectuelle liée à X type Shrimpton
- Déficience intellectuelle liée à X type Siderius
- Déficience intellectuelle liée à X type Stevenson
- Déficience intellectuelle liée à X type Stocco Dos Santos
- Déficience intellectuelle liée à X type Stoll
- Déficience intellectuelle liée à X type Turner
- Déficience intellectuelle liée à X type Van Esch
- Déficience intellectuelle liée à X type Vitale
- Déficience intellectuelle liée à X type Wilson
- Déficience intellectuelle liée à X type Wittwer
- Déficience intellectuelle type Birk-Barel
- Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
- Déficience intellectuelle type Mietens-Weber
- Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme néonatale
- Déficit en P5CS
- Déficit en PYCR1
- Déficit en stérol C5-désaturase
- Délétion 11p13
- Délétion 7q11.23
- Délétion 8q24.1
- Desmostérolose
- Dipygus
- Duplication caudale
- Dysgénésie caudale familiale
- Dysostose acro-fronto-facio-nasale type 2
- Dysplasie acro-pectoro-rénale
- Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
- Dysplasie facio-cardio-mélique létale
- Dysplasie mésodermique axiale
- Dysplasie oculo-dento-digitale
- Dysplasie oculo-dento-osseuse
- Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
- Dysplasie thymus-rein-anus-poumon
- FFS
- FGLDS
- FGLDS1
- FGLDS2
- Fusion des vertèbres progressive non infectieuse
- GOSHS
- Hallermann-Streiff-François
- Hydrolethalus
- Hypertrophie gingivale-dystrophie cornéenne
- Hypomélanose Ito
- Immunodéficience combinée avec anomalies facio-oculo-squelettiques
- Incontinentia pigmenti achromians
- IPEX syndrome
- Ivemark, syndrome
- JWS
- KID syndrome
- KWWH type I
- Lathostérolose
- Laurence-Moon-Biedl
- Laurence-Moon-Biedl(-Bardet), syndrome de
- Lentiginose cardiomyopathique
- Leopard syndrome
- Macrocéphalie de Fryns
- Maladie Alport
- Maladie de Naxos
- Maladie Laurence-Moon-Biedl
- Maladie Moon-Bardet-Biedl
- Maladie Williams-Beuren
- Maladie Zellweger
- MCAHS type 2
- MCOPS3
- MCOPS8
- MDW avec polydactylie postaxiale
- Mélanose oculocutanée
- Microcéphalie-microcornée type Seemanova
- Microdélétion Xq22.3
- Miller-Dicker
- MLCRD
- MRXS9
- Naevus CHILD
- NBCCS
- Nez bifide avec ou sans anomalies anorectales et rénales
- OCCS
- OTCS
- Pentalogie Cantrell
- Phocomélie de Zimmer
- Prune-Belly
- Pseudoprogéria
- Schisis association
- Séquence akinésie foetale
- Simpson-Golabi-Behmel
- Simpson-Golabi-Rosen
- Stiller, maladie de
- Syndrome - voir aussi Maladie congénital atteignant plus un appareil ou système
- Syndrome - voir aussi Maladie congénital musculaire avec hypertrophie cérébrale
- Syndrome 3C
- Syndrome 3MC
- Syndrome Aarskog-like
- Syndrome Aase-Smith
- Syndrome Abruzzo-Erickson
- Syndrome absence de sourcils et de cils-déficience intellectuelle
- Syndrome acro-cardio-facial
- Syndrome acro-réno-mandibulaire
- Syndrome acro-réno-oculaire
- Syndrome agénésie du corps calleux-blépharophimosis-séquence de Robin
- Syndrome agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
- Syndrome agénésie du corps calleux-microcéphalie-petite taille
- Syndrome agénésie pulmonaire-anomalie cardiaque-pouce triphalangé
- Syndrome agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus
- Syndrome Ahn-Lerman-Sagie
- Syndrome Al Gazali-Aziz-Salem
- Syndrome Al Gazali-Nair
- Syndrome alopécie-anosmie-surdité-hypogonadisme
- Syndrome alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
- Syndrome alopécie-déficience intellectuelle
- Syndrome Alport
- Syndrome Alport autosomique dominant
- Syndrome Alport autosomique récessif
- Syndrome Alport lié à X
- Syndrome Alport lié à X-léiomyomatose diffuse
- Syndrome Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
- Syndrome Alström
- Syndrome anesthésie cornéenne-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur
- Syndrome aniridie-rotule absente
- Syndrome ankyloblépharon filiforme-imperforation anale
- Syndrome anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète
- Syndrome anomalie cardiaque-hamartome de la langue-polysyndactylie
- Syndrome anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie
- Syndrome anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
- Syndrome anomalies du développement-surdité-dystonie
- Syndrome anonychie-microcéphalie
- Syndrome anophtalmie-mégalocornée-cardiopathie-anomalies squelettiques
- Syndrome anophtalmie/microphtalmie-atrésie de oesophage
- Syndrome aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale
- Syndrome arachnodactylie-déficience intellectuelle-dysmorphie
- Syndrome arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle
- Syndrome arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle
- Syndrome AREDYLD
- Syndrome Armfield
- Syndrome arthrogrypose multiple congénitale-face de siffleur
- Syndrome arthrogrypose multiple congénitale-hypoplasie pulmonaire
- Syndrome Atkin-Flaitz
- Syndrome atrésie auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle
- Syndrome atrésie des choanes-surdité-cardiopathie-dysmorphie
- Syndrome Aughton-Hufnagle
- Syndrome Ausems-Wittebol Post-Hennekam
- Syndrome Bardet-Biedl
- Syndrome BCD
- Syndrome blépharo-cheilo-odontique
- Syndrome BNAR
- Syndrome BOR
- Syndrome BOS
- Syndrome branchio-oto-rénal
- Syndrome branchio-squeletto-génital
- Syndrome BRESEK
- Syndrome BRESHECK
- Syndrome C
- Syndrome CAP
- Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer
- Syndrome cardio-facio-cutané
- Syndrome cérébral-cérébelleux-colobome
- Syndrome cérébro-costo-mandibulaire
- Syndrome cérébro-hépato-rénal
- Syndrome cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique
- Syndrome cérébro-réno-digital
- Syndrome cervico-oculo-acoustique
- Syndrome CFC
- Syndrome CHARGE
- Syndrome Child
- Syndrome CHIME
- Syndrome CODAS
- Syndrome Coffin-Lowry
- Syndrome COFS
- Syndrome Costello
- Syndrome CPLS
- Syndrome cranio-facio-cubito-rénal
- Syndrome cranio-facio-digito-génital
- Syndrome DBS/FOAR
- Syndrome DDOD
- Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Battaglia-Neri
- Syndrome de Beare-Stevenson
- Syndrome de Beemer-Ertbruggen
- Syndrome de Berant
- Syndrome de Biemond
- Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
- Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille
- Syndrome de Bohring-Opitz
- Syndrome de Bonneau
- Syndrome de Bonnemann-Meinecke
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
- Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy
- Syndrome de brachycéphalie-surdité-cataracte-déficience intellectuelle
- Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques
- Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse
- Syndrome de Braddock
- Syndrome de Braun-Bayer
- Syndrome de Burn-McKeown
- Syndrome de Cabezas
- Syndrome de CAHMR
- Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales
- Syndrome de cardiopathie-blépharophimosis-anomalie du radius
- Syndrome de cardiopathie-face ronde-petite taille
- Syndrome de Casamassima-Morton-Nance
- Syndrome de Cassia-Stocco-Dos Santos
- Syndrome de Castro Gago-Pombo-Novo
- Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
- Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie
- Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme
- Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance
- Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
- Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
- Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme
- Syndrome de Catel-Manzke
- Syndrome de cécité nocturne-anomalies squelettiques-dysmorphie faciale
- Syndrome de Char
- Syndrome de chérubinisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle
- Syndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
- Syndrome de chondrodysplasie dominante lié à X-hydrocéphalie-microphtalmie
- Syndrome de Christianson
- Syndrome de Cockayne type 1
- Syndrome de Cockayne type 2
- Syndrome de Cockayne type 3
- Syndrome de Cohen
- Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus
- Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine
- Syndrome de Cooper-Jabs
- Syndrome de Copenhague
- Syndrome de Costello
- Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose
- Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
- Syndrome de Crome
- Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes
- Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle
- Syndrome de cubitus court-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
- Syndrome de Currarino
- Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricans-craniosynostose
- Syndrome de cutis laxa-opacité cornéenne-déficience intellectuelle
- Syndrome de Czeizel
- Syndrome de Czeizel-Losonci
- Syndrome de Da Silva
- Syndrome de Daentl-Townsend-Siegel
- Syndrome de Dahlberg
- Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
- Syndrome de Daish-Hardman-Lamont
- Syndrome de De Barsy
- Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1
- Syndrome de De Barsy associé à PYCR1
- Syndrome de De Die-Smulders-Vles-Fryns
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-acromégalie-hyperactivité
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-cubitus valgus-dysmorphie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-dystrophie des ongles-épilepsie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-épilepsie-hypogénitalisme-microcéphalie-obésité
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-macrocéphalie-macroorchidie
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-microcéphalie-insuffisance testiculaire
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-petite taille-hypertélorisme
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-puberté précoce-obésité
- Syndrome de déficience intellectuelle liée à X-syndrome cranio-facio-squelettique
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte lié à une anomalie péroxysomale
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-épilepsie-cataracte par déficit en acyl-CoA réductase 1
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-microcéphalie postnatale progressive-stéréotypies manuelles sur la ligne médiane
- Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
- Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
- Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-nez bulbeux
- Syndrome de déficience intellectuelle-hypotonie-dysmorphie faciale
- Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées
- Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypoplasie cérébelleuse
- Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
- Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie
- Syndrome de déficit en TMCO1
- Syndrome de déformation des mains et pieds-face plate
- Syndrome de délétion contiguë de ABCD1 DXS1357E
- Syndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver
- Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanale-anomalie des yeux
- Syndrome de dissection artérielle-lentiginose
- Syndrome de distichiasis-anomalies cardio-vasculaires
- Syndrome de Donnai-Barrow
- Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial
- Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de Dykes-Markes-Harper
- Syndrome de dysgénésie gonadique type XX-surdité
- Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-déficience intellectuelle
- Syndrome de dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-petite taille-surdité
- Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire
- Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
- Syndrome de dysmorphie-malformations multiples
- Syndrome de dysmorphie-pectus carinatum-laxité ligamentaire
- Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-anomalie du développement sexuel
- Syndrome de dysmorphie-surdité de transmission-malformation cardiaque
- Syndrome de dysostose spondylo-costale-malformations anales et génito-urinaires
- Syndrome de dysplasie branchiale-déficience intellectuelle-hernie
- Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasale-anomalie de Poland
- Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
- Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire
- Syndrome de dysplasie rénale-anomalie des membres
- Syndrome de dysplasie rénale-mégavessie-sirénomelie
- Syndrome de dysplasie thoracique-hydrocéphalie
- Syndrome de Feingold
- Syndrome de Feingold type 1
- Syndrome de Feingold type 2
- Syndrome de fente labiale-rétinopathie
- Syndrome de fente labio-palatine-cardiopathie-malrotation intestinale
- Syndrome de fente labio-palatine-malrotation-cardiopathie
- Syndrome de fente labio-palatine-surdité-lipome sacré
- Syndrome de fente médiane de la lèvre supérieure-lipome du corps calleux-polypes cutanés
- Syndrome de fente palatine-anomalies carpo-tarsales-oligodontie
- Syndrome de fente palatine-colobome-surdité
- Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille
- Syndrome de fente palatine-synéchies latérales
- Syndrome de fente-malformation du coeur et des membres
- Syndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
- Syndrome de Filippi
- Syndrome de Fine-Lubinsky
- Syndrome de Finlay-Marks
- Syndrome de Floating-Harbor
- Syndrome de Flynn-Aird
- Syndrome de Fountain
- Syndrome de Frank-Ter Haar
- Syndrome de Freire Maia-Pinheiro-Opitz
- Syndrome de Fried
- Syndrome de Froster-Huch
- Syndrome de Frydman-Cohen-Karmon
- Syndrome de Fryns
- Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie
- Syndrome de Gardner-Silengo-Wachtel
- Syndrome de German
- Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
- Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystique-polydactylie
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon
- Syndrome de Goldblatt-Wallis
- Syndrome de goniodysgénésie-déficience intellectuelle-petite taille
- Syndrome de Goossens-Devriendt
- Syndrome de Gorlin
- Syndrome de Graham-Cox
- Syndrome de Grange
- Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
- Syndrome de Guízar Vázquez-Sánchez-Manzano
- Syndrome de Halal
- Syndrome de Hall-Riggs
- Syndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
- Syndrome de Harrod
- Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer
- Syndrome de Haspeslagh-Fryns-Muelenaere
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Hernández-Aguirre Negrete
- Syndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder
- Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday
- Syndrome de Houlston-Ironton-Temple
- Syndrome de Hunter-Thompson-Reed
- Syndrome de Jackson-Weiss
- Syndrome de Johanson-Blizzard
- Syndrome de Johnson
- Syndrome de Johnson-Munson
- Syndrome de K.B.G.
- Syndrome de Kapur-Toriello
- Syndrome de Karandikar-Maria-Kamble
- Syndrome de Kawashima
- Syndrome de Kawashima-Tsuji
- Syndrome de Kelly-Kirson-Wyatt
- Syndrome de Keutel
- Syndrome de Kleefstra
- Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
- Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome de Kosztolanyi
- Syndrome de Kousseff
- Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire
- Syndrome de Laband
- Syndrome de Ladda-Zonana-Ramer
- Syndrome de Lambert
- Syndrome de Langer-Giedion
- Syndrome de Laurence-Moon
- Syndrome de Leshima-Koeda-Inagaki
- Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen
- Syndrome de Lowry-MacLean
- Syndrome de Lowry-Yong
- Syndrome de Lubs-Arena
- Syndrome de Lujan-Fryns
- Syndrome de Lundberg
- Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie
- Syndrome de lymphoedème-lymphangiectasie-déficience intellectuelle
- Syndrome de MacDermot-Winter
- Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
- Syndrome de main et pied fendus-hypoplasie mandibulaire
- Syndrome de main fendue-uropathie-spina bifida-diaphragme anormal
- Syndrome de malformation de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale
- Syndrome de malformation de épaule et du thorax-cardiopathie congénitale
- Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale
- Syndrome de Mardini-Nyhan
- Syndrome de Martin-Probst
- Syndrome de Martsolf
- Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser type 2
- Syndrome de McDonough
- Syndrome de McKusick-Kaufman
- Syndrome de McPherson-Clemens
- Syndrome de Meacham
- Syndrome de Meacham-Winn-Culler
- Syndrome de mèches blanches-anomalies multiples
- Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
- Syndrome de MEHMO
- Syndrome de meningocèle sacré-anomalie conotroncale
- Syndrome de micrencéphalie-agénésie du corps calleux-anomalies génitales
- Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale
- Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
- Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies digitales
- Syndrome de microcéphalie-anomalies digitales-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie
- Syndrome de microcéphalie-cardiopathie-malsegmentation pulmonaire
- Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-anomalies neurologiques et des phalanges
- Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie
- Syndrome de microcéphalie-fente palatine
- Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales
- Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
- Syndrome de microcéphalie-lymphoedème-choriorétinopathie
- Syndrome de microcéphalie-malformation capillaire
- Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
- Syndrome de microcéphalie-syndrome facio-cardio-quelettique, type Hadziselimovic
- Syndrome de microgastrie-anomalie des membres
- Syndrome de Mietens
- Syndrome de Mutchinick
- Syndrome de Myhre
- Syndrome de myotonie-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
- Syndrome de Nathalie
- Syndrome de néphropathie-surdité-hyperparathyroïdie
- Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des voies urinaires et des doigts
- Syndrome de Neu-Laxova
- Syndrome de Neuhäuser
- Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement
- Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
- Syndrome de Pai
- Syndrome de Pallister W
- Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale
- Syndrome de Perrault
- Syndrome de persistance du canal artériel-dysmorphie faciale-anomalies du cinquième doigt
- Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale
- Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
- Syndrome de petite taille-syndrome de Pierre Robin-fente mandibulaire-anomalie des mains
- Syndrome de Pfeiffer-Kapferer
- Syndrome de Pfeiffer-Singer-Zschiesche
- Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale
- Syndrome de Pierre Robin-hyperphalangie-clinodactylie
- Syndrome de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots
- Syndrome de poïkilodermie-alopécie-rétrognathie-fente palatine
- Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme
- Syndrome de polyneuropathie-camptodactylie
- Syndrome de polyneuropathie-oligophrénie-ménopause précoce
- Syndrome de polysyndactylie-malformation cardiaque
- Syndrome de porencéphalie-hypoplasie cérébelleuse-malformations internes
- Syndrome de Powell-Chandra-Saal
- Syndrome de Proud-Levine-Carpenter
- Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale
- Syndrome de pseudotoxoplasmose
- Syndrome de Ramon
- Syndrome de Ramos-Arroyo
- Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique
- Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
- Syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités
- Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques
- Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogénitalisme
- Syndrome de réversion sexuelle-dysgénesies rénale, surrénalienne et pulmonaire
- Syndrome de Richieri Costa-Guion Almeida-Ramos
- Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
- Syndrome de Richieri-Costa-Pereira
- Syndrome de Roifman-Chitayat
- Syndrome de rotule absente-hypoplasie scrotale-anomalies rénales-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
- Syndrome de Rudd-Klimek
- Syndrome de Rudiger
- Syndrome de Ruvalcaba
- Syndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
- Syndrome de Say-Barber-Hobbs
- Syndrome de Say-Barber-Miller
- Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
- Syndrome de Schilbach-Rott
- Syndrome de Scholte-Begeer-van Essen
- Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse
- Syndrome de Seaver-Cassidy
- Syndrome de Seemanova-Lesny
- Syndrome de Selig-Benacerraf-Greene
- Syndrome de Sengers
- Syndrome de séquence de Potter-fente-cardiopathie
- Syndrome de Shah-Waardenburg
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg
- Syndrome de Sohval-Soffer
- Syndrome de Sonoda
- Syndrome de Steinfeld
- Syndrome de sténose pulmonaire-brachytéléphalangie-calcification du cartilage
- Syndrome de Stoll-Geraudel-Chauvin
- Syndrome de Stoll-Kieny-Dott
- Syndrome de Stratton-Garcia-Young
- Syndrome de Sujansky-Leonard
- Syndrome de surdité-anomalies génitales-synostoses métacarpiennes et métatarsiennes
- Syndrome de surdité-cataracte-anomalies squelettiques
- Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
- Syndrome de surdité-dysplasie squelettique-granulome labial
- Syndrome de surdité-néphrite-malformation anorectale
- Syndrome de surdité-néphropathie
- Syndrome de surdité-onychodystrophie
- Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant
- Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie
- Syndrome de syndactylie type 1-microcéphalie-déficience intellectuelle
- Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
- Syndrome de synostose radio-cubitale-déficience intellectuelle-hypotonie
- Syndrome de Teebi-Kaurah
- Syndrome de Temtamy
- Syndrome de Temtamy-Shalash
- Syndrome de Ter Haar
- Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples
- Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
- Syndrome de Teunissen-Cremers
- Syndrome de Thakker-Donnai
- Syndrome de Thomas
- Syndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
- Syndrome de Toriello-Carey
- Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidisme
- Syndrome de Townes-Brocks
- Syndrome de tubulopathie proximale-diabète sucré-ataxie cérébelleuse
- Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie
- Syndrome de Van Benthem-Driessen-Hanveld
- Syndrome de Vater-like-hypertension pulmonaire-anomalies des oreilles-retard de croissance
- Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
- Syndrome de Vici
- Syndrome de Vici-Sabetta-Gambarara
- Syndrome de Viljoen-Kallis-Voges
- Syndrome de von Voss-Cherstvoy
- Syndrome de Waardenburg-Shah
- Syndrome de Weaver-Williams
- Syndrome de Webster-Deming
- Syndrome de Wellesley-Carman-French
- Syndrome de Wiedemann-Oldigs-Oppermann
- Syndrome de Wildervanck
- Syndrome de Williams
- Syndrome de Winship-Viljoen-Leary
- Syndrome de Wittwer
- Syndrome de Woods-Crouchman-Huson
- Syndrome de Yunis-Varon
- Syndrome de Zechi-Ceide
- Syndrome de Zellweger
- Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
- Syndrome de Zimmermann-Laband
- Syndrome dermato-cardio-squelettique type Borrone
- Syndrome DK phocomélie
- Syndrome DOOR
- Syndrome DOORS
- Syndrome Drash
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
- Syndrome Eastman-Bixler
- Syndrome ECO
- Syndrome Edwards-Patton-Dilly
- Syndrome EEM
- Syndrome Ellis-Yale-Winter
- Syndrome Emery-Nelson
- Syndrome encéphalocèle atrétique occipitale-visage atypique-pieds larges
- Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique
- Syndrome épilepsie liée à X-difficulté apprentissage-troubles du comportement
- Syndrome épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique
- Syndrome extrasystoles ventriculaires avec syncopes-pérodactylie-séquence de Robin
- Syndrome facio-cardio-rénal
- Syndrome facio-digito-génital autosomique récessif
- Syndrome FCS
- Syndrome fémoro-facial
- Syndrome Fraser-like
- Syndrome Fryns
- Syndrome GAPO
- Syndrome génito-palato-cardiaque
- Syndrome génito-patellaire
- Syndrome GMS
- Syndrome habitus marfanoïde-craniosynostose
- Syndrome habitus Prader-Willi-ostéopénie-camptodactylie
- Syndrome HDR
- Syndrome HEC
- Syndrome hémangiome périnéal-malformations génitales-lipomyéloméningocèle-anomalies vésicorénales
- Syndrome hépato-cérébro-rénal
- Syndrome hernie diaphragmatique-anomalies des membres
- Syndrome hernie diaphragmatique-faciès anormal
- Syndrome hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle
- Syndrome holoprosencéphalie-anomalies radiales, cardiaques et rénales
- Syndrome holoprosencéphalie-ectrodactylie-fente labiopalatine
- Syndrome holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
- Syndrome hydrocéphalie-dysplasie costo-vertébrale-anomalie de Sprengel
- Syndrome hydrocéphalie-fente palatine-raideur articulaire
- Syndrome hydrocéphalie-fibroélastoses-cataracte
- Syndrome hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
- Syndrome hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse
- Syndrome hydrocéphalie-sclérotiques bleues-néphropathie
- Syndrome hydrométrocolpos-polydactylie
- Syndrome hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
- Syndrome hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
- Syndrome hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie rénale
- Syndrome hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
- Syndrome hypoplasie pulmonaire-agonadisme-dextrocardie-hernie diaphragmatique
- Syndrome hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
- Syndrome hypotélorisme-fente palatine-hypospadias
- Syndrome ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse
- Syndrome Illum
- Syndrome IPEX
- Syndrome Irons-Bianchi
- Syndrome isotretinoïne-like
- Syndrome Ivemark
- Syndrome KBG
- Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
- Syndrome LADD
- Syndrome Laurence-Bardet
- Syndrome Laurence-Moon-Bardet-Biedl
- Syndrome LBWC
- Syndrome léopard
- Syndrome létal omphalocèle-fente palatine
- Syndrome malformatif Coffin-Lowry
- Syndrome marfanoïde
- Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle liée à X
- Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
- Syndrome Marshall-Smith
- Syndrome Matthew-Wood
- Syndrome MIC-CAP
- Syndrome Miller-Dicker
- Syndrome MMEP
- Syndrome MOMES
- Syndrome MOTA
- Syndrome N
- Syndrome neuro-facio-digito-rénal
- Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote
- Syndrome neuroectodermique de Johnson
- Syndrome occlusion artérielle de Grange
- Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet
- Syndrome oculo-cérébro-cutané
- Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd
- Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
- Syndrome oculo-tricho-anal
- Syndrome OFCD
- Syndrome Okamoto
- Syndrome Okihiro
- Syndrome Okihiro dû à une del(20)(q13)
- Syndrome Okihiro dû à une microdélétion 20q13
- Syndrome Okihiro dû à une mutation ponctuelle
- Syndrome OMM
- Syndrome Opitz
- Syndrome Opitz BBB/G lié à X
- Syndrome Opitz G/BBB
- Syndrome Opitz G/BBB autosomique dominant
- Syndrome Opitz G/BBB lié à X
- Syndrome Orstavik-Lindemann-Solberg
- Syndrome ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
- Syndrome PAGOD
- Syndrome PARC
- Syndrome PELVIS
- Syndrome Pena-Shokeir
- Syndrome PHAVER
- Syndrome PHD
- Syndrome polymalformatif létal type Boissel
- Syndrome polymalformatif type charge
- Syndrome Prune-Belly
- Syndrome pseudo-trisomie 13
- Syndrome REAR
- Syndrome SERKAL
- Syndrome Simpson-Golabi-Behmel
- Syndrome Simpson-Golabi-Rosen
- Syndrome STAR
- Syndrome Stickler
- Syndrome TARP
- Syndrome tricho-rhino-phalangien
- Syndrome Ulbright-Hodes
- Syndrome ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
- Syndrome Urban-Rogers-Meyer
- Syndrome W
- Syndrome WAGR
- Syndrome Williams-Beuren
- Syndrome Zellweger
- Triade de Currarino
- Zellweger
- Zellweger, syndrome de
Liste de synonymes pour Q878 générée à partir des contributions et des statistiques de recherches des codeurs et codeuses sur AideAuCodage.fr. Vous pouvez participer en proposant d'autres noms de diagnostics (dans la case ci-dessus), voire en envoyant vos thésaurus (ici) ! Vous gagnerez du temps lors de vos prochaines recherches et aiderez les autres codeurs, alors merci !
P92.2 | 2 | Alimentation lente du nouveau-né | |
Q21.0 | 1 | Communication interventriculaire | |
Q30.0 | 2 | Atrésie des choanes | |
P07.3 | 1 | Autres enfants nés avant terme | |
P01.3 | 2 | Foetus et nouveau-né affectés par un hydramnios | |
Q13.0 | 1 | Colobome (de l'iris) | |
P07.1 | 1 | Autres poids faibles à la naissance | |
R62.8 | 1 | Autres retards du développement physiologique | |
P05.1 | 2 | Petite taille pour l'âge gestationnel | |
Q53.0 | 1 | Testicule en situation anormale | |
Q25.0 | 2 | Perméabilité du canal artériel | |
P94.2 | 3 | Hypotonie congénitale | |
P01.2 | 2 | Foetus et nouveau-né affectés par un oligoamnios | |
P23.2 | 4 | Pneumopathie congénitale à staphylocoques | |
Z93.1 | 1 | Gastrostomie | |
Q02 | 1 | Microcéphalie | |
P78.8 | 1 | Autres affections périnatales précisées de l'appareil digestif | |
Q18.8 | 1 | Autres malformations congénitales précisées de la face et du cou | |
P03.4 | 2 | Foetus et nouveau-né affectés par un accouchement par césarienne | |
P01.1 | 2 | Foetus et nouveau-né affectés par la rupture prématurée des membranes | |
Liste de diagnostics associés pour Q878 générée à partir des statistiques du PMSI français
HSLD002 | Alimentation entérale par sonde avec apport de plus de 35 kilocalories par kilogramme par jour [kcal/kg/jour], par 24 heures | |
HSLF001 | Alimentation entérale et parentérale, avec apport de plus de 35 kilocalories par kilogramme par jour [kcal/kg/jour], par 24 heures | |
EPLF001 | Administration intraveineuse d'agent pharmacologique et/ou de soluté chez le nouveau-né à la naissance | |
GLQP005 | Enregistrement continu de la saturation sanguine en oxygène par mesure transcutanée [SpO2] [Oxymétrie de pouls], pendant au moins 6 heures | |
GDQE004 | Fibroscopie du larynx et de la trachée | |
AAQP006 | Electroencéphalographie de longue durée de 1 à 4 heures sur 8 dérivation ou plus, avec enregistrement vidéo | |
ACQN001 | Remnographie [IRM] du crâne et de son contenu, sans injection intraveineuse de produit de contraste | |
ZZQN002 | Restitution tridimensionnelle des images acquises par remnographie [IRM] | |
PAQK002 | Radiographie du squelette pour calcul de l'âge osseux, après l'âge de 2 ans | |
GLQP007 | Polygraphie respiratoire nocturne | |
GLQF001 | Réglage du débit d'oxygène par mesures répétées des gaz du sang, pour instauration ou adaptation d'une oxygénothérapie de débit défini, par 24 heures | |
PAQK007 | Ostéodensitométrie [Absorptiométrie osseuse] sur 2 sites, par méthode biphotonique | |
GLQP001 | Réglage du débit d'oxygène par surveillance transcutanée de la saturation en oxygène, pour instauration ou adaptation d'une oxygénothérapie de débit défini chez l'enfant, par 24 heures | |
ZCQM008 | Échographie transcutanée de l'abdomen | |
PAQK003 | Radiographie du squelette complet, segment par segment, chez l'enfant | |
DZQM006 | Échographie-doppler transthoracique du coeur et des vaisseaux intrathoraciques | |
ZZQM001 | Échographie-doppler transcutanée, au lit du malade | |
DEQP007 | Surveillance continue de l'électrocardiogramme par oscilloscopie et/ou télésurveillance, avec surveillance continue de la pression intraartérielle et/ou de la saturation artérielle en oxygène par méthodes non effractives, par 24 heures | |
GLLD012 | Ventilation mécanique continue au masque facial pour suppléance ventilatoire, par 24 heures | |
AAQM002 | Échographie transfontanellaire de l'encéphale | |
23M11T | Autres motifs concernant majoritairement la petite enfance, très courte durée | |
23M112 | Autres motifs concernant majoritairement la petite enfance, niveau 2 | |
23M111 | Autres motifs concernant majoritairement la petite enfance, niveau 1 | |
23M113 | Autres motifs concernant majoritairement la petite enfance, niveau 3 | |
15C04B | Autres interventions chirurgicales, groupes nouveau-nés 1 à 7, avec complications | |
23C021 | Interventions chirurgicales avec autres motifs de recours aux services de santé, niveau 1 | |
15M05D | Nouveau-nés de 3300g et âge gestationnel de 40 SA et assimilés (groupe nouveau-nés 1), avec problème majeur | |
15C02B | Interventions majeures sur l'appareil digestif, groupes nouveau-nés 1 à 7, avec complications | |
15M06C | Nouveau-nés de 2400g et âge gestationnel de 38 SA et assimilés (groupe nouveau-nés 2), avec problème sévère | |
15M10B | Nouveau-nés de 1700g et âge gestationnel de 35 SA et assimilés (groupe nouveau-nés 6), avec autre problème significatif | |
15M04E | Décès tardifs de nouveau-nés | |
23K02Z | Explorations nocturnes et apparentées : séjours de moins de 2 jours | |
23C02J | Interventions chirurgicales avec autres motifs de recours aux services de santé, en ambulatoire | |
27C061 | Transplantations rénales, niveau 1 | |
23K03J | Motifs de recours de la CMD 23 sans acte opératoire, avec anesthésie, en ambulatoire | |
03C164 | Autres interventions chirurgicales portant sur les oreilles, le nez, la gorge ou le cou, niveau 4 | |
15M05B | Nouveau-nés de 3300g et âge gestationnel de 40 SA et assimilés (groupe nouveau-nés 1), avec autre problème significatif | |
15M03E | Décès précoces de nouveau-nés | |
27C062 | Transplantations rénales, niveau 2 | |
15M08A | Nouveau-nés de 2000g et âge gestationnel de 37 SA et assimilés (groupe nouveau-nés 4), sans problème significatif | |