Syndromes congénitaux malformatifs impliquant principalement les membres

• Absence congénitale de cubitus et de péroné
• Anomalie VACTEL
• Anomalie VACTER
• Anomalie VATER
• Anomalies des membres, du crâne et du cuir chevelu
• Association VACTERL
• Association VACTERL/VATER
• Bébé sirène
• Camptodactylie de Goodman
• Coffin-Siris
• Dysplasie atrio-digitale
• Dysplasie atrio-digitale type 1
• Dysplasie atrio-digitale type 2
• Dysplasie atrio-digitale type 3
• Dysplasie atrio-digitale type slovène
• Dysplasie atriodigitale
• Holt-Oram, syndrome de
• Klippel-Trénaunay-Weber, syndrome de
• Maladie Coffin
• Maladie Coffin-Siris
• Maladie Rubinstein-Taybi
• Microphtalmie avec anomalie des membres
• Nail-Patella syndrome
• OAS
• Onycho-arthro-ostéodysplasie (héréditaire)
• Onycho-ostéodysplasie
• Ostéo-onychodysostose
• Osterreicher-Turner, syndrome
• Phocomélie type Schinzel
• Rubinstein(-Taybi), syndrome de
• Sirénomélie
• Syndrome - voir aussi Maladie congénital malformatif impliquant principalement les membres
• Syndrome - voir aussi Maladie ongle-rotule
• Syndrome - voir aussi Maladie onycho-arthro-ostéodysplasie
• Syndrome - voir aussi Maladie sirénomélie
• Syndrome - voir aussi Maladie thrombopénie avec absence de radius
• Syndrome acro-rénal
• Syndrome Adams-Oliver
• Syndrome ADULT
• Syndrome agénésie tibiale-polydactylie
• Syndrome aglossie-adactylie
• Syndrome alopécie circonscrite-polydactylie
• Syndrome angio-ostéo-hypertrophique
• Syndrome ankylose des pouces-brachydactylie-déficience intellectuelle
• Syndrome anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle
• Syndrome anomalies des membres-cardiopathie
• Syndrome anomalies digitales-déficience intellectuelle-petite taille
• Syndrome aphalangie-syndactylie-microcéphalie
• Syndrome ATRUS
• Syndrome avec anomalie des membres comme manifestation majeure
• Syndrome cardiomélique
• Syndrome cardiomélique type 2
• Syndrome cardiomélique type slovène
• Syndrome CATSHL
• Syndrome coeur-main type 3
• Syndrome Coffin-Siris
• Syndrome de Bartsocas-Papas
• Syndrome de blépharophimosis-synostose radio-cubitale
• Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy
• Syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse
• Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliose-déficience auditive
• Syndrome de cardiopathie congénitale-membres courts
• Syndrome de Collins-Pope
• Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné
• Syndrome de Czeizel-Brooser
• Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables
• Syndrome de déficit préaxial-polydactylie postaxiale-hypospadias
• Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation
• Syndrome de Guttmacher
• Syndrome de Hecht-Scott
• Syndrome de Holt-Oram
• Syndrome de Jorgenson-Lenz
• Syndrome de Karsck-Neugebauer
• Syndrome de Klippel-Trénaunay
• Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
• Syndrome de Kozlowski-Krajewska
• Syndrome de la bride poplitée
• Syndrome de la bride poplitée autosomique récessif
• Syndrome de Laurin-Sandrow
• Syndrome de Lopes-Gorlin
• Syndrome de Lowry
• Syndrome de luxation de la hanche-dysmorphie
• Syndrome de main et pied fendus-nystagmus
• Syndrome de mains et pieds fendus-surdité
• Syndrome de Parkes Weber
• Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
• Syndrome de persistance du canal artériel-valve aortique bicuspide-anomalie des mains
• Syndrome de Pfeiffer-Mayer
• Syndrome de phocomélie-ectrodactylie-surdité-arythmie
• Syndrome de Piussan-Lenaerts-Mathieu
• Syndrome de polydactylie en miroir-segmentation vertébrale-anomalies des membres
• Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies dentaires et vertébrales
• Syndrome de polydactylie postaxiale-déficience intellectuelle
• Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille
• Syndrome de polydactylie-myopie
• Syndrome de pouce long-brachydactylie
• Syndrome de Propping-Zerres
• Syndrome de Rubinstein-Taybi
• Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
• Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3
• Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
• Syndrome de Sandrow
• Syndrome de Schmitt-Gillenwater-Kelly
• Syndrome de Stoll-Lévy-Francfort
• Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de auriculaire-gros orteils bifides
• Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique
• Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de cils inférieurs
• Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
• Syndrome de VACTERL
• Syndrome de Wahab
• Syndrome des pouces et des gros orteils trop larges
• Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant
• Syndrome hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère
• Syndrome hypoglossie-hypodactylie
• Syndrome hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
• Syndrome hypoplasie du radius-pouces triphalangés-hypospadias-progénie
• Syndrome MDN
• Syndrome Nail Patella
• Syndrome nail-patella
• Syndrome Oliver
• Syndrome onycho-digito-mammaire
• Syndrome polymalformatif type Vater
• Syndrome régression caudale
• Syndrome Rubinstein
• Syndrome Rubinstein-Taybi
• Syndrome TAR
• Syndrome Taybi-Linder
• Syndrome Taybi-Rubinstein
• Syndrome Vactel
• Syndrome VACTER
• Syndrome Vater
• TAR syndrome
• Taybi, syndrome de
• Thrombocytose familiale avec anomalie réductionnelle transverse des membres
• Thrombocytose héréditaire avec anomalie réductionnelle transverse des membres
• Thrombopénie absence radius
• Thrombopénie avec absence de radius
• Turner-Kieser, syndrome de
• VATER, syndrome de

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